有的孩子腿型是“O”形或“X”形，走路摇摇摆摆；
有的孩子个子总比同龄人矮一头，牙齿频繁出现脓肿；
也有的成年人，总被莫名的骨痛和疲乏困扰，却迟迟找不到原因。
这些看似不相关的症状，背后可能藏着一种被忽视的罕见疾病——
X连锁低磷性佝偻病（XLH）。
每年的10月23日是“X连锁低磷性佝偻病日”，
希望通过这一天，让更多的人认识这种罕见的骨骼疾病，
因为越早认识、越早确诊，越能帮助患者守护成长与健康。
认识低磷性佝偻病
低磷性佝偻病（Hypophosphatemic Rickets）是一组由于遗传性或获得性原因导致肾脏排磷增多，引起低磷血症和骨骼矿化障碍的疾病，被列入我国《第一批罕见病目录》第51号。儿童期称为“佝偻病”，常表现为方颅、鸡胸、O形或X形腿、生长迟缓、牙齿发育异常等；成人期则称为“骨软化症”，可出现乏力、体型改变、身材变矮、多发骨折、骨痛等症状，严重者甚至致残。其中，X连锁低磷性佝偻病（XLH）最为常见，占遗传性低磷性佝偻病约80%。
X连锁低磷性佝偻病（XLH）发病根源在于X染色体上的PHEX基因突变。这一突变会导致体内的成纤维细胞生长因子23（FGF23）异常升高，使肾脏将过多的磷排出体外，从而造成血液中磷酸盐水平下降。而磷酸盐是构建骨骼、牙齿和维持能量代谢的重要元素，长期缺乏会导致骨骼矿化障碍、变形和疼痛。
根据国内首个《中国低磷性佝偻病患者生存报告》数据显示，全国登记的低磷性佝偻病患者中，75%以上为X连锁低磷性佝偻病，多数在儿童期起病，但确诊前往往辗转2到6家医院。超过90%的患者出现骨痛、下肢畸形或身高矮小，39.3%的患者需要使用辅助器具。
通过报告中的这些数字，我们可以看到低磷性佝偻病患者所经历诊治的不易，也折射出社会对罕见病认知的不足。
不是“缺钙”的佝偻病，注意早期识别
许多人初听“佝偻病”时，会误以为只是“缺钙”或“缺维生素D”。但XLH与普通维生素D缺乏性佝偻病完全不同。后者通过补充维生素D就能改善，而XLH属于遗传性磷代谢障碍疾病，需要长期、系统的专业治疗，否则可能导致永久性骨骼畸形、伤残等严重情况。
XLH多在儿童期发病，但早期症状容易被忽视。如果孩子出现以下情况：走路晚、步态摇晃；腿型异常（O形腿或X形腿）；生长迟缓、身高偏矮；牙齿异常、反复牙脓肿、骨痛等，应尽早就医，并结合生化检查：血磷水平下降、碱性磷酸酶（ALP）升高、尿磷排泄检测，影像学检查以及基因检测综合判断。
科学治疗与管理，让XLH患者的人生同样精彩
针对XLH疾病，当前传统治疗方案是口服磷剂（中性磷）和活性维生素D。虽然传统治疗在缓解症状方面具有一定效果，但难以从根源上改变磷代谢紊乱的机制，且患者的依从性较差，难以维持良好的长期管理效果。
近年来，随着医学研究不断深入，针对FGF23通路的靶向创新药物在国内已经上市，为X连锁低磷性佝偻病的治疗带来了突破性进展。这类创新疗法能够精准抑制FGF23的过度活性，从病因层面改善磷代谢异常，有效提升血磷和碱性磷酸酶水平、促进骨骼矿化。临床实践表明，及时接受靶向治疗的患者，不仅相关生化指标明显改善，生活质量也得到全面提升。这一新的治疗方案给患者家庭带来了更多获益，帮助患者重拾自信，回归社会。
从宏观的角度看，让患者通过科学治疗重获健康，不仅体现了“全民健康”的理念，也是降低社会整体医疗负担、提升群体健康水平的关键举措。
目前，随着我国多层次医疗保障体系的不断完善，部分地区已将针对X连锁低磷性佝偻病的创新疗法纳入保障范围，借助惠民保、商业保险等渠道，逐步减轻患者的经济压力，让更多家庭有机会获得持续、规范、可负担的治疗。相信随着国家罕见病防治和保障体系的不断完善，越来越多的患者将会被早期发现与规范管理，每一位低磷性佝偻病患者都有机会拥有精彩的人生。
【注：以上内容仅供疾病科普、信息传播使用，不作为具体疾病诊治方案意见，具体治疗请以临床专业医生诊治为准。】
参考资料：
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[4]罕见病诊疗指南（2019年版）309-313.
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