孩子双腿O型，走路总是摇摇晃晃，身高也明显比同龄孩子矮一截……很多家长最初以为只是缺钙或生长发育慢，却没想到，这背后可能隐藏着一种罕见的遗传代谢性疾病——X连锁低磷性佝偻病（XLH）。
近日，潍坊市妇幼保健院成功为多名XLH患儿开展靶向药物治疗，标志着医院在儿童罕见遗传代谢性骨病精准诊疗领域迈出了重要一步，为区域内患儿带来了治疗新希望。
孩子行走异常，一查竟是罕见病
安安（化名）今年6岁多。1岁多时，家人发现他走路姿势异常，容易摔倒，不爱运动，生长缓慢。经过全外显子检测，安安被确诊为X 连锁显性低磷性佝偻病。
和很多家长一样，安安的家人起初也以为是缺钙。但实际上，XLH的根源在于PHEX基因突变，这种突变会导致体内一种重要调磷因子——FGF23（成纤维细胞生长因子23）水平异常升高。
FGF23是人体内调节磷代谢的重要“开关”，当它出现异常，就会导致磷代谢紊乱，即使孩子摄入再多的钙和磷，身体也无法有效利用，从而引发一系列骨骼和生长发育问题。患儿多表现为O型腿、X型腿、走路不稳、易跌倒、生长迟缓、骨痛、反复牙齿问题等。
确诊后，安安接受了传统治疗，但效果不理想。孩子耐受性差，长期坚持治疗困难，双腿骨骼畸形未见明显改善，走路和活动能力依旧受限。一家人越来越焦虑，不断寻找新的治疗方案。
从补磷到精准干预，靶向药物带来转机
今年，安安家人带着他来到潍坊市妇幼保健院，找到儿内五科主任王媛媛进行进一步评估。王主任介绍，针对XLH发病机制的靶向治疗药物——布罗索尤单抗已经可以使用，让一家人重新燃起了希望。
针对安安的病情，王主任团队迅速组织医院骨科、口腔科、放射科等多学科专家进行综合评估，结合国内外最新诊疗指南，为安安制定了个体化精准治疗方案，顺利开展靶向药物治疗。
儿内五科副主任马常建介绍，布罗索尤单抗是一种针对FGF23的全人源单克隆抗体，通过靶向抑制FGF23异常活性，改善肾脏对磷的重吸收，提高活性维生素D水平，从而改善低磷状态和骨矿化异常，帮助患儿改善骨骼健康与生长发育。
经过1个多月的治疗，家人欣喜发现，安安以前不敢攀爬的游乐设施，现在敢主动尝试了；以前总觉得腿没力气，现在活动时明显更有劲儿了。
在后续随访中，安安多项指标也明显改善：血磷逐渐接近正常水平，碱性磷酸酶恢复正常，甲状旁腺激素趋于稳定，肾小管磷重吸收功能明显恢复。看到孩子一天天变好，安安家人倍感欣慰。
多学科协作，持续守护罕见病患儿
面对XLH这类复杂罕见病，规范诊疗离不开多学科协作与长期管理。近年来，潍坊市妇幼保健院依托内分泌、遗传代谢、免疫风湿等专科优势，持续深耕儿童罕见病诊疗体系建设，在儿童遗传代谢病、罕见骨病及内分泌等领域不断积累临床经验。
此次XLH靶向治疗的成功落地，不仅为患儿家庭带来了新希望，也标志着医院在儿童罕见病精准诊疗与创新治疗领域迈出新的步伐。未来，医院也将继续提升儿童罕见病规范化诊疗与长期管理能力，推动更多创新治疗惠及患儿，帮助罕见病孩子拥有更加健康美好的人生。
关于潍坊市妇幼保健院：
潍坊市妇幼保健院儿内五科是以儿童内分泌、肾脏风湿免疫、血液病为核心特色的专业科室，也是潍坊市首个儿童肾脏内分泌专科病房。科室现为山东省儿童青少年生长发育管理联盟单位、山东省儿童遗尿诊疗管理协作组定点单位，并与齐鲁医院、山东省立医院等组建专科联盟、山东第二医科大学儿科规范化培训点；是潍坊市临床精品专科、潍坊市儿童肾脏病与内分泌疾病专科联盟双牵头单位、潍坊医学会儿科肾脏内分泌学组组长单位、潍坊市预防医学会儿童青少年健康委员会、潍坊市中西医结合学会儿科专业委员会主委单位。
科室开放床位47张，现有医护人员24人，其中高级职称11名、硕士研究生导师3名、博士2名、硕士6名。学科团队技术领先，自2020年起率先开展儿童胰岛素泵植入与持续皮下注射技术，成熟开展生长激素/促性腺激素激发试验、禁水加压试验等精准内分泌检测项目。同时，科室引进新型生物制剂治疗幼年特发性关节炎，开设糖尿病儿童专属诊疗与随访体系，吸引省内外患儿就诊；
特色门诊
● 开展儿童内分泌门诊（矮小、性早熟）
● 儿童肾脏病（遗尿）门诊
● 儿童体重管理门诊
● 儿童风湿免疫（关节炎）门诊
● 儿童不明原因发热门诊
● 儿童血液门诊
开展专业
● 儿童肾脏疾病：肾炎、肾病综合征、遗尿症等
● 儿童内分泌疾病：矮身材、性早熟、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病等
● 儿童风湿免疫疾病：过敏性紫癜、系统性红斑狼疮、幼年特发性关节炎等
● 儿童血液病
● 儿童遗传代谢病与罕见病
● 儿童生长发育评估与干预
● 儿童遗尿症精准诊疗
地址：潍坊市妇幼保健院（樱前街12007号）门诊楼一楼儿科诊区/住院楼11楼儿内五科病区
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