在AGBT大会上，研究人员发布使用因美纳多组学解决方案取得的最新研究发现
美国加利福尼亚州圣迭戈2026年2月26日 美通社 －－ 2026年2月25日，因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布，多位客户在肿瘤学研究领域取得新突破，这些进展由因美纳的空间转录组学、5碱基测序以及蛋白质组学技术驱动。通过整合多种组学洞察，研究人员能够获得更深入的生物学认知，并可进一步借助Illumina Connected Multiomics平台实现多模态数据分析的高效整合。该综合产品组合正在为精准诊断、靶向治疗开发以及肿瘤微环境研究带来全新洞察。
“解码人类基因组改变了癌症诊疗的格局，也驱动了对新一代生物学洞察的需求。”因美纳首席执行官Jacob Thaysen表示，“研究人员正快速采用多组学与信息学技术，以规模化研究拓展我们对生物学的理解。因美纳简化的一体化多组学工作流程，正在支持客户在肿瘤学、药物基因组学等领域取得突破性进展。”
因美纳空间转录组学技术助力解析复杂组织样本
由于体量庞大且个体差异显著，人类淋巴系统长期以来以“难以绘制”著称。空间转录组学技术有望深入探测生物分子特征，从而改善癌症的诊断与预后研究，并揭示其在体内转移的机制。
贝斯以色列女执事医疗中心（Beth Israel Deaconess Medical Center）空间技术部门负责人Ioannis Vlachos博士使用因美纳空间转录组学技术与可视化软件，对淋巴结及淋巴管开展研究。
“作为美国国立卫生研究院人类生物分子图谱计划（NIH HuBMAP）的组织图谱中心，我们的研究旨在揭示淋巴管的复杂功能。由于黏附性低、周围脂肪组织丰富且体积微小，这类样本极具挑战性。通过因美纳空间转录组学技术，我们生成了覆盖从极小到较大样本的高质量数据，首次构建了人类淋巴收集管的全转录组空间数据集，”Vlachos表示。“依托于该技术的大面积捕获区域和连续切片分析，我们能够解析单细胞厚度的结构层，实现1微米分辨率的全转录组捕获，并重建组织结构的三维图景。这些数据将支持我们及更广泛的科研群体解答诸多研究问题。”
在因美纳研究人员开展的另一项研究中，结果显示，因美纳空间转录组学技术在灵敏度、分辨率与通量等关键指标方面表现出优势，并具备良好的成本效益。
该研究绘制了乳腺癌从癌前病变到高级别导管癌的进展图谱。全转录组分析揭示了肿瘤微环境中此前未被充分观察到的细微差异，包括识别出一类新的癌相关成纤维细胞集合。研究人员在每个细胞中检测到2,000多个独特转录本，实现了前所未有的灵敏度。
“每个肿瘤都是独特的，其基因表达也并不均一。”因美纳副总裁、全球先进科学负责人Cande Rogert表示，“通过在大面积组织上进行高分辨率分析，我们能够在真实生物学背景下解析肿瘤遗传学特征，并识别新的细胞亚型。这些多组学洞察为我们提供了更多信息，有望推动更精准的治疗开发。”
因美纳5碱基解决方案为癌症诊断提供表观遗传学信息
Broad Clinical Labs的研究团队与美国波士顿及欧洲的医院科研合作伙伴近期探索了因美纳5碱基解决方案在儿童肾脏肿瘤临床研究中的应用潜力。此类癌症通常需要通过侵入性手术来开展诊断与监测，且并非所有患者都适合接受此类手术。
研究团队正在寻求基因组学替代方案。现有转化研究中的ctDNA检测在肾母细胞瘤与恶性横纹样肿瘤等极罕见肿瘤中可能遗漏疾病信号。因美纳5碱基解决方案能够同时进行基因组与甲基化图谱分析，由此加入额外的表观基因组学信号，从而识别传统方法可能漏检的病例。
研究者将来源于肾癌患者的5碱基全基因组数据输入基于甲基化的分类器模型，结果能够预测出仅依赖基因组信息的方法未能检出的横纹样肿瘤。后续研究将把5碱基分析扩展至更多福尔马林固定石蜡包埋样本与cfDNA样本，目标是训练更先进的机器学习模型。这些工作最终或可为临床医生提供更准确的诊断洞察，并改善患者预后。
“将这些分子信号整合在一个可规模化的流程中，有助于我们开发无创癌症诊断方法。”Broad Clinical Labs癌症基因组学负责人Carrie Cibulskis表示，“我们正在迈向一种对甲基化信息敏感、创伤更小的检测，用于癌症诊断与治疗方案选择。”
整合多组学深化对晚期卵巢癌的理解
约80％的卵巢癌在疾病晚期才被确诊，患者生存率约为30％；若早期发现，患者生存率可达90％以上。对于出现附件包块的女性患者，准确区分良性与恶性病变对于指导转诊和手术决策至关重要，但现有诊断工具的准确性仍然有限。
南加州大学凯克医学院癌症生物学教授Bodour Salhia博士将因美纳5碱基解决方案、Illumina Protein Prep以及因美纳空间转录组学技术应用于附件包块样本研究。该方法使研究团队能够基于细胞游离DNA更便捷地区分恶性与良性肿瘤类型，更灵敏地获取更深层的卵巢癌生物学信息。在研究结果中，该团队首次报告了附件包块的空间分析，并揭示了以往方法未曾揭示的局部肿瘤生物学特征。
“这些发现为卵巢癌研究构建了多组学框架，并为在特别棘手的卵巢癌类型中实现有效液体活检奠定基础，具有改变诊断实践与临床结局的潜力。”Salhia表示，“组学分析的逐层叠加带来了‘制胜组合‘，为更早期的癌症识别提供了更丰富的背景信息。”
因美纳5碱基解决方案在不牺牲特异性的前提下，实现了对肿瘤样本遗传信息与甲基化信号的高灵敏度整合分析。与传统方法相比，甲基化信号能更好地区分恶性与良性样本，而传统方法往往难以有效区分不同细胞类型。
Illumina Protein Prep帮助研究者识别出卵巢癌中新的基因集合、蛋白质与通路，为癌症生物学研究、生物标志物及药物开发开辟新的探索方向。研究团队通过Illumina Connected Multiomics平台中的定制分析流程，将蛋白质组学数据与5碱基数据进行叠加分析，快速厘清了一例假阳性病例。
上述“多个组学逐层叠加”的方法还帮助研究者建立了在空间数据中开展靶向基因表达探索的参数，并利用空间转录组技术生成的转录组数据解析了导致假阳性结果的信号来源。
Illumina Connected Multiomics 加速“样本到答案”的工作流程
Illumina Connected Multiomics 平台的多模态分析提供了更深层次的洞察，打破单一检测带来的割裂视角与信息孤岛，帮助研究者更好理解癌症机制、肿瘤异质性以及潜在治疗靶点。
“多组学正推动我们对疾病的理解从单一维度走向更完整的生物学图景。”因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理郑磊表示，“因美纳致力于将多组学创新与生信、AI能力深度融合，构建整合的多组学生态，推动从样本到洞察的高效转化。我们将持续携手本土合作伙伴以及临床、科研专家，加快创新多组学产品在本土的落地与应用，推动研究与转化协同发展，让技术创新更快转化为对患者、医疗体系和医药研发有意义的价值。”
因美纳在美国奥兰多举行的基因组生物学与技术进展大会（AGBT）年度会议“金牌赞助商工作坊”上发布了最新的产品更新与客户数据。欲了解因美纳在AGBT的更多动态，请点击此处。
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因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注因美纳微信公众号。