新加坡2025年12月25日 美通社 －－ 领先的基因检测公司 Gene Solutions 宣布其在 2025 年欧洲肿瘤内科学会（ESMO）亚洲大会上取得多项重要成果。该大会于 12 月 5 日至 7 日在新加坡举行。亮点包括一场座无虚席的专题研讨会、七篇科学摘要（其中两篇荣获“最佳海报”称号），以及在公司展位与来自亚太地区数千名肿瘤科医生的深度交流。
2025 年对 Gene Solutions 而言是取得显著进展的一年。公司在印度、土耳其、中国台湾、香港特别行政区及中国大陆的业务布局以及与合作伙伴的关系持续扩展。Gene Solutions 通过亚洲首个多癌早期检测（MCED）技术推动精准肿瘤学发展，该技术已在一项涵盖 9,024 名受试者 的大型前瞻性研究中得到验证，并发表于《BMC Medicine》。与此同时，一项涵盖 623 名患者 的真实世界循环肿瘤 DNA（ctDNA）微小残留病灶（MRD）研究显示，与影像学检查相比，该方法在早期复发检测方面具有更高的准确性，研究成果发表于《JCO Oncology Advances》（ASCO 出版），为更及时的临床干预提供了有力支持。
专题研讨会亮点：AI 驱动的液态活检与多组学，贯穿癌症诊疗全程管理
本次专题研讨会由 Herbert Ho Fung Loong 教授（香港中文大学，香港特别行政区）与 Nick Pavlakis 教授（澳大利亚悉尼大学）共同主持，主题为“AI 驱动的液态活检与多组学实践：填补亚太地区基因组洞察的空白”，吸引了座无虚席的听众。研讨会展示了具有可操作性的临床证据，涵盖癌症的早期检测、治疗选择及治疗后监测。
与会讲者包括 Aaron Tan Chia－Ken 助理教授（新加坡国家癌症中心，新加坡）、陈黎山医生 与 阮黎当医生（越南医学遗传研究所），以及 Aya El Helali 教授（香港大学，香港特别行政区）。重点讨论议题包括：
- 大规模早期检测（SPOT－MAS）：
仅需一次 10 mL 血液采样的多组学检测，通过深度靶向测序与低深度全基因组测序相结合，整合遗传、表观遗传及片段组学特征。该模型基于超过 20,000 名癌症患者及 25,000 名健康对照者的数据进行训练，并纳入回顾性（K－DISCOVERY）及前瞻性（K－DETEK）研究队列，涵盖逾 11,000 名无症状个体，且已在六个亚洲国家超过 30,000 人群中实现真实世界应用。 - SPOT－MAS 在 10 种癌症中的真实世界表现：
在一项涵盖 12,281 名受试者（年龄中位数 43 岁）、且家族性癌症风险富集比例为 24.5％ 的大型真实世界研究中，该检测结果显示灵敏度为 78.2％，特异性为 99.8％，阳性预测值（PPV）为 67％，阴性预测值（NPV）为 99.9％，肿瘤来源预测准确率达 80.3％。上述结果与此前发表的 K－DETEK 前瞻性验证研究（n ＝ 9,024）一致。 - 治疗选择与监测（K－TRACK ctDNA－MRD）：
该方案已在结直肠癌、乳腺癌、肺癌、肝细胞癌（HCC）及胃癌中完成验证，可用于风险分层并实现更早期的临床干预。亚洲真实世界数据显示，ctDNA 可较影像学检查提前最多 14 个月检测到疾病进展，并在转移性癌症中识别耐药机制。 - 先进的 AI 驱动生物标志物（K－4CARE）：
K－4CARE 平台整合 DNA 测序分析（504 个基因）、转录组分析（19,435 个基因）及动态ctDNA－MRD 监测，以支持精准临床决策。在复杂场景中亦表现突出，例如在原发不明癌（CUP）中以 87.7％ 的准确率预测组织来源，并将融合基因检测率提升 20％。 - ESMO 共识声明：
ESMO 于 2025 年 11 月发布最新 AI 生物标志物共识（EBAI），明确提出肿瘤学中 AI 生物标志物的基本要求，包括真实标准（ground truth）、性能表现、可推广性、公平性及证据标准，以确保其稳健性与临床可靠性。
与会讲者精彩观点
“多癌早期检测的挑战在于如何在检测性能与可负担性之间取得平衡我们通过稳健的特征工程、监督式机器学习以及高质量的多组学训练数据来实现这一目标。”
陈黎山 医生（Dr. Le Son Tran）
“早期癌症患者，即便接受了辅助治疗，部分患者仍可能复发；而另一些患者可能已经治愈，并不需要额外的辅助治疗。MRD检测有潜力彻底改变我们对这些患者的管理方式，使临床医生能够更合理地升级或降级治疗方案。”
Aaron Tan Chia－Ken 助理教授
“AI 驱动的生物标志物不会取代分子检测，而是会放大其价值尤其是在可获取组织有限的情况下。”
Herbert Ho Fung Loong 教授
学术认可：七篇摘要与两项最佳海报奖
Gene Solutions 共展示七篇海报研究，涵盖多癌早期检测（MCED）、肿瘤特征分析、微小残留病灶（MRD）、免疫治疗及人群遗传学等领域。其中两项研究荣获最佳海报奖：
最佳海报（229P）
整合 cfRNA 与 ctDNA 的液体活检，用于提升结直肠癌早期筛查效果
作者：Trang T. Tran
最佳海报（183P）
可规模化生产异体非基因改造 NK 细胞并预测其在实体肿瘤中细胞毒性的平台
作者：Thu Dao
其他发表摘要包括：
- 913P：用于肺部可疑结节患者肺癌早期检测的多模态 cfDNA 检测
作者：Ho D. Vo - 11P：14,529 名越南女性中 BRCA1BRCA2 致病性变异谱研究
作者：Le Phuong Thuy - 227P：整合基因组与免疫特征分析，提升可切除结直肠癌患者化疗获益预测
作者：Tran B. Nguyen - 791P：在晚期肺癌中基于肿瘤组织与血浆 ctDNA 的多组学数据应用
作者：Phuc Nguyen - 784P：混合型肿瘤知情与肿瘤不可知 ctDNA 检测在东南亚预测复发／疾病进展的真实世界表现
作者：Van Anh H. Nguyen
展览互动情况：
Gene Solutions 展位的现场演示吸引了来自亚洲各地的数千名肿瘤科医生和研究人员并进行了临床讨论，凸显了对可及性、高精度基因组解决方案以改善患者治疗效果的迫切需求。
Gene Solutions 腫瘤医学总监 阮成 医生（Dr. Sinh Nguyen）表示：“我们在 ESMO Asia 大会的亮相，展示了经区域验证的多组学解决方案从 SPOT－MAS 到 K－TRACK 及 K－4CARE，同时获得两项最佳海报奖代表了对我们科学贡献的认可。展望 2026 年，我们将继续致力于通过成本优化和战略合作伙伴关系提升检测可及性，让更多患者受益于更早期的检测、信息充分的治疗决策及实时监测。”