7月21日，是中国尿素循环障碍关爱日。

今年的主题是“氨心守护 乐享未来”，

旨在唤起公众对尿素循环障碍（UCDs）

这一罕见遗传代谢疾病的关注，

呼吁社会给予患者更多理解与支持。

 

在这个特殊的日子里，我们希望带你深入了解这种疾病。

一起走进这些“罕见”却不该被忽视的生命故事，

让更多人看见他们、理解他们、守护他们。

一、认识尿素循环障碍

“妈妈，我想吃红烧肉？”这是一位尿素循环障碍患儿在饭桌前说出的一句话。对他来说，吃一块普通孩子眼中的“美味的食物”，可能换来的是几天的呕吐、嗜睡，甚至住院抢救。他不能随便吃肉，不能吃豆制品，甚至连奶类摄入都要严格计算。因为在他体内，一个本该正常运转的“系统”出了问题。

他所患的病叫——尿素循环障碍（UCDs），一组罕见却高危的遗传代谢性疾病。正常人通过“尿素循环”把身体产生的氨（有毒物质）转化成尿素，排出体外。而尿素循环障碍患者体内“尿素循环”相关的关键酶或转运蛋白出现缺陷，氨无法代谢生成尿素排出，而在体内蓄积引发“高氨血症”，可导致昏迷甚至危及生命。

根据缺失的酶或转运蛋白不同，尿素循环障碍可分为多种类型，以下是最常见的几种：

● 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）

● N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(NAGSD)

● 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)

● 精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症(又称瓜氨酸血症1型，ASS1D)

● 精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏症(又称精氨酸琥珀酸尿症，ASLD)

● 精氨酸酶1缺乏症(又称精氨酸血症，ARG1D)

● 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征(HHHS)

● 希特林蛋白缺乏症(又称瓜氨酸血症2型，Citrin D)

二、从“厌食”到“昏迷”，有了这些症状需警惕

尿素循环障碍患者主要特征为高氨血症，常表现出多系统受累损害，主要以大脑和肝脏损伤为主。大脑损伤主要为神经系统表现，由于血氨升高，氨对大脑具有高度毒性，神经系统症状常最先出现：

● 嗜睡、反应迟钝（早期表现）

● 行为异常、情绪不稳（如易怒、混乱、攻击性）

● 言语困难、定向力障碍

● 抽搐、昏迷：为高氨血症危象的严重阶段

● 颅内压升高表现：婴儿可见前囟膨出、呕吐等

按疾病发作的急缓和年龄段可分为：

1. 早发型（新生儿起病型），患儿可能在出生后即发病，表现为：

● 早期症状：嗜睡，食欲不振和呕吐等

● 症状加重：呼吸窘迫、呼吸急促，过度换气、呼吸性碱中毒，体温过低或过高，张力减退等

● 危及生命的症状：急性脑病，脑水肿，癫痫，外周循环衰竭，多器官衰竭，昏迷等

若未及时识别和治疗，可于数日内死亡或留下严重脑损伤后遗症。所以，这一阶段，早期发现、诊断与鉴别诊断至关重要。

2. 迟发型（儿童、青少年或成人期起病），这些患者在新生儿期后任何年龄发病，常表现为厌食高蛋白质食物、发育落后、易怒、共济失调、多动、学习困难、情绪异常、性格改变、精神病样表现和智力障碍或倒退等，易被误诊为精神或神经系统疾病。部分尿素循环障碍患者在感染、过度蛋白摄入、剧烈运动、手术或产后等应激状态下急性发病，急性发病症状包括：

● 胃肠道症状：腹痛，恶心，呕吐、急性肝功能衰竭等

● 精神症状：行为改变，睡眠障碍，情绪变化，活动过度，攻击行为，幻觉，精神错乱等

● 神经症状：神志不清，头晕，头痛，震颤，共济失调，意识改变（癫痫，昏睡、嗜睡到昏迷）、急性脑病等

● 严重时甚至导致死亡

三、饮食管理+药物干预=平“氨”成长

尿素循环障碍患者长期管理的核心目标是最大限度地减少尿素循环的氨负荷，将血氨水平控制在理想范围内，维持稳定的代谢状态，预防高氨血症急性发作和并发症的出现，从而保证儿童患者的正常生长发育，包括体格和智力发育，维持良好的生活质量。

为了更有效地控制血氨水平、降低高血氨风险，同时让孩子吃得“起”蛋白，在临床医生的指导建议下，除希特林蛋白缺乏症患者外，其他尿素循环障碍亚型患者可以通过低蛋白饮食配合氮清除剂治疗方案对尿素循环障碍患者进行日常疾病管理。

目前已有多种氮清除剂可用于尿素循环障碍患者的日常控氨治疗。这类药物通过“绕过”尿素循环，将体内的氨通过另一条生物合成途径排出体外，帮助患者更稳定地控制血氨水平。在这些药物中，部分为口服液体制剂，适合儿童患者使用，例如苯丁酸甘油酯，因其便捷的用药形式和良好的耐受性，已成为一种临床上较为常用、且适合长期服用的氮清除剂。

尿素循环障碍虽属罕见，却对患者的生命健康危害极大。借助7月21日“中国尿素循环障碍关爱日”这一契机，让我们共同关注这一特殊群体，提升公众对疾病的认知，推动早筛早治，为患者及其家庭带去更多理解与支持，携手点亮他们生命中的希望之光。

 

注：以上内容仅用于疾病科普、信息传播使用，具体诊治方案及药物使用请咨询临床专业医师。

 

参考资料：略