对于尿素循环障碍（Urea Cycle Disorders，UCDs）患者而言，过去几年，或许是这个罕见病群体变化最明显的一段时间。
从疾病鲜为人知、患者彼此分散，到患者社群逐渐形成；从“有多少患者”难以回答，到患者登记数据不断丰富；从长期治疗选择有限，到新的治疗方式进入临床，再到药品保障体系进一步优化……这些看似独立的改变，实际上在告诉我们：中国的尿素循环障碍患者正在被社会认知，长期治疗的可及性也在逐步改善。
从鲜为人知，到患者群体逐渐被看见
尿素循环障碍是一组罕见遗传代谢性疾病。由于尿素循环相关酶或转运蛋白存在缺陷，患者无法有效清除体内代谢产生的氨，可能出现高氨血症。高氨血症急性发作往往具有突发性，并可能造成神经系统损伤，严重时可危及生命。
由于疾病罕见，过去很长一段时间，UCDs患者及家庭面临的不只是疾病本身，还有患者人数少缺乏关注，专业的科普知识缺乏，临床诊疗水平不均衡的困境。尤其对于儿童患者家庭而言，从首次出现异常，到明确诊断，再到找到专业的临床医生，往往需要经历漫长的求医过程。
2022年下半年，国内首个尿素循环障碍患者组织——“尿素循环障碍之家”成立，为国内UCDs患者建立了交流和服务的平台。此后，疾病科普、患者交流、诊疗信息分享等工作逐渐开展，越来越多患者家庭开始找到彼此。
在今年7月，尿素循环障碍之家发布《尿素循环障碍统计数据2.0》。据介绍，共有332位病友完成登记，相较2023年的127人，登记人数已经增长超过两倍。数据显示，登记患者覆盖全国31个省市自治区，未成年人占比超过九成，其中3—12岁儿童和1—3岁幼儿占比较高；鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）缺乏症是登记患者中占比最高的病种。
这些数据并不能代表我国全部UCDs患者，但它让这个过去难以被统计、难以被看见的患者群体，第一次拥有了更加清晰的群体画像。通过这些公布的数据信息提醒我们：对于UCDs患者而言，疾病管理并不只是一次急性危象的救治，更需要贯穿患者长期生活的规范管理。
从“有药可用”到治疗保障更可及，长期控氨进入新阶段
患者群体逐渐被看见的同时，UCDs的诊疗和治疗环境也在发生积极变化。近年来，随着我国罕见病相关医药保障体系的不断发展，患者的诊疗和药物可及性不断受到关注。对于需要长期管理的UCDs患者而言，治疗选择的增加，无疑为疾病规范化管理带来了更多可能。
低蛋白饮食和规范的药物治疗是UCDs患者治疗的基础。在专业医生指导下，氮清除剂可配合饮食、营养等综合管理，帮助控制血氨，降低高氨危象发生风险。2023年，氮清除剂口服用苯丁酸甘油酯在国内获批上市，为符合适应症的UCDs患者提供了新的长期治疗选择。这意味着，随着治疗理念不断发展，UCDs患者的管理也正在从单纯关注急性期救治，逐步向长期稳定控氨延伸。
对于罕见病患者而言，有药可用并不意味着能够长期使用。治疗可及性不仅取决于有没有新的药物治疗选择，也取决于患者能否负担的起。
今年7月，用于UCDs长期治疗的口服用苯丁酸甘油酯完成价格调整，最新指导零售价为1600元/瓶。以部分患儿每月服用5瓶为例，调整后每月药品费用约为8000元，相比此前降价超过一半。价格调整进一步降低了长期用药的经济压力，也为部分UCDs患者持续接受规范管理提供保障。可以说，UCDs患者长期管理迈向了“长期控氨”的新阶段。
UCDs患者真正需要的从来不只是一次性的治疗支持，而是贯穿疾病全程的长期管理。从更早识别疾病、早诊断，到获得专业的治疗选择，再到能够长期、持续地接受规范治疗，每一步都关系着患者未来的生活质量。
相信随着更多患者被早期识别、规范诊断并获得持续治疗支持，越来越多UCDs患者能够减少高氨危象带来的影响，在长期规范管理中获得更加稳定，更有质量的生活。
注：以上内容仅用于疾病科普、信息传播使用，具体诊治方案及药物使用请咨询临床专业医师。
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参考资料：
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